تالاسمی؛ همه‌چیز درباره این اختلال خونی

تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است که بر تولید هموگلوبین و گلبول قرمز سالم اثر می‌گذاردو به ۲ گروه تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا تقسیم می‌شود که هرکدام زیرمجموعه‌هایی دارند. می‌دانید این بیماری چرا ایجاد می‌شود؟ آیا بیماری تالاسمی خطرناک است؟ راه‌های تشخیص و درمان آن چیست؟ برای کسب اطلاعات بیشتر در این باره تا انتهای مقاله با ما همراه باشید.

تالاسمی چیست؟

تالاسمی (Thalassemia) نوعی اختلال خونی ارثی است، بنابراین از زمان تولد ایجاد می‌شود. این بیماری بر توانایی بدن برای تولید گلوبین طبیعی اثر می‌گذارد. گلوبین پروتئین موجود در سلول‌های قرمز خون است. این پروتئین اجازه می‌دهد سلول‌ها اکسیژن را در سراسر بدن بگردانند و سایر سلول‌های بدن هم تغذیه شوند.

بدن فرد مبتلا هموگلوبین کمتری تولید می‌کند و مغز استخوانش سلول‌های قرمز کمتری می‌سازد. به وضعیتی که بدن گلبول قرمز کمتر از حد معمول دارد، کم‌خونی می‌گویند. از آنجایی که سلول‌های قرمز خون در انتقال اکسیژن به بافت‌های بدن نقشی حیاتی دارند، کمبود سلول قرمز موجب می‌شود که سلول‌های بدن اکسیژن کافی برای تولید انرژی و رشد نداشته باشند.

علت تالاسمی چیست؟

هموگلوبین شامل ۴ زنجیره پروتئینی است؛ ۲ زنجیره گلوبین آلفا و ۲ زنجیره گلوبین بتا. هر زنجیره شامل اطلاعات ژنتیکی یا ژن‌هایی است که از والدین به شما می‌رسند. این ژن‌ها شامل کدها یا برنامه‌هایی هستند که هر زنجیره و درنتیجه هموگلوبین شما را کنترل می‌کنند. نوع تالاسمی فرد به این بستگی دارد که کدام‌یک از زنجیره‌های آلفا یا بتا نقص ژنی دارند. وسعت نقص شدت بیماری را تعیین می‌کند.

انواع تالاسمی چیست؟

تالاسمی بر اساس شدت بیماری به ۴ دسته خاموش (trait)، تالاسمی مینور (خفیف)، حد واسط و ماژور (شدید) دسته‌بندی می‌شود. تالاسمی خاموش یعنی بیمار علائم خفیف کم‌خونی را دارد یا اصلا علائمی ندارد. این بیماری به درمان نیاز ندارد. شدیدترین نوع نیز تالاسمی ماژور است که به درمان منظم نیاز دارد.

نوع دیگر دسته‌بندی این عارضه بر اساس نقص زنجیره‌هاست که در ادامه توضیحش داده‌ایم.

۱. تالاسمی آلفا

زنجیره آلفا حاوی ۴ ژن است که از هر والد ۲ ژن به ارث می‌رسد و زنجیره گلوبین آلفا را می‌سازد. زمانی که یک یا بیشتر از یک ژن دچار نقص شود، فرد به تالاسمی آلفا مبتلا می‌شود. تعداد نقص‌های ژنتیکی به‌ارث‌رسیده مشخص می‌کند که آیا فرد دچار علائم کم‌خونی می‌شود یا خیر و شدت آن چقدر است.

• یک ژن آلفا معیوب یا ازدست‌رفته: فرد علائمی ندارد و به آن تالاسمی آلفای حداقلی می‌گویند.
• دو ژن آلفا معیوب یا ازدست‌رفته: اگر فرد علائمی داشته باشد، خفیف است و به آن تالاسمی آلفای مینور می‌گویند.
• سه ژن آلفا معیوب یا ازدست‌رفته: فرد علائم متوسط تا شدید بیماری را دارد و به آن بیماری هموگلوبین اچ (H) می‌گویند.
• چهار ژن آلفا معیوب یا ازدست‌رفته: معمولا موجب مرگ می‌شود. در موارد نادری که نوزاد زنده می‌ماند، نیاز است در تمام عمر خون دریافت کند. به این بیماری هیدروپس جنینی با هموگلوبین بارت می‌گویند.

۲. تالاسمی بتا

زنجیره بتا شامل ۲ ژن است که از هر والد ۱ ژن به ارث می‌برید. علائم کم‌خونی و شدت بیماری به‌مقدار نقص ژنی و محل آن بستگی دارد.

• یک ژن بتا معیوب یا ازدست‌رفته: فرد علائم خفیف دارد و به آن تالاسمی بتا مینور می‌گویند.
• دو ژن بتا معیوب یا ازدست‌رفته: فرد علائم متوسط تا شدید بیماری را دارد. به نوع متوسط تالاسمی حدواسط و به نوع شدید بیماری تالاسمی بتای ماژور با کم‌خونی کولی (Cooley’s anemia) می‌گویند.

احتمال ابتلای چه افرادی به تالاسمی بیشتر است؟

این عارضه ارثی است و از والد زیستی به کودک منتقل می‌شود. جهش‌های ژنی عامل تالاسمی ممکن است موجب حفاظت در برابر مالاریا شوند. بنابراین افرادی که اجدادشان در بخش‌های درگیر مالاریا مثل آفریقا، جنوب اروپا و آسیای جنوب شرقی زندگی می‌کرده‌اند بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری‌اند.

علائم تالاسمی چیست؟

علائم بیماری به نوع و شدت آن بستگی دارد. تالاسمی ممکن است موجب کم‌خونی خفیف یا شدید شود و عوارضی جانبی مثل انباشت آهن ایجاد کند. کم‌خونی علائم مختلفی دارد، از جمله:

تالاسمی بدون علامت

اگر فرد ژن آلفای ازدست‌رفته داشته باشد، علائمی ندارد و اگر دو ژن آلفا یا یک ژن بتای ازدست‌رفته داشته باشد یا علامتی ندارد یا علائم کم‌خونی خفیف مثل خستگی را دارد.

علائم خفیف تا متوسط

تالاسمی بتا موجب علائم کم‌خونی خفیف می‌شود یا ممکن است علائم متوسط بروز کنند، از جمله:

• مشکلات رشد؛
• شکم متورم؛
• تأخیر بلوغ؛
• ناهنجاری استخوان مثل پوکی استخوان؛
• بزرگ‌شدن طحال (اندامی در شکم که در مبارزه با خستگی نقش دارد).

ممکن است برای اصلاح مشکلات اسکلتی جراحی لازم باشد. همچنین اگر طحال زیادی بزرگ شده باشد، ممکن است پزشک با جراحی آن را بردارد.

علائم شدید

۳ ژن آلفا ازدست‌رفته (بیماری هموگلوبین اچ) معمولا سبب علائم کم‌خونی در زمان تولد و کم‌خونی شدید در طول عمر می‌شود. تالاسمی بتای ماژور (کم‌خونی کولی) هم معمولا موجب علائم کم‌خونی شدید در ۲سالگی می‌شود. علائم تالاسمی ماژور در بزرگسالان و کودکان عبارت‌اند از:

• کاهش اشتها؛
• زردی پوست (یرقان)؛
• ادرار تیره یا به‌رنگ چای؛
• ساختار استخوانی نامنظم در صورت.

تشخیص تالاسمی

تالاسمی متوسط و شدید معمولا در کودکی تشخیص داده می‌شوند، زیرا علائمشان در ۲ سال ابتدایی زندگی کودک ظاهر می‌شوند. ممکن است پزشک برای تشخیص تالاسمی انواع آزمایش خون را تجویز کند، از جمله:

• شمارش کامل خون (CBC): شامل اندازه‌گیری هموگلوبین و کیفیت و اندازه سلول‌های قرمز خون می‌شود. افراد مبتلا به تالاسمی کمتر از حالت طبیعی سلول‌های قرمز و گلوبین دارند.
• شمارش رتیکولوسیت (اندازه‌گیری سلول‌های قرمز خون جوان): ممکن است مشخص کند که مغز استخوان سلول خونی قرمز کافی تولید نمی‌کند.
• بررسی آهن: مشخص می‌کند که علت کم‌خونی کمبود آهن است یا تالاسمی.
• الکتروفورز هموگلوبین: برای تشخیص تالاسمی بتا استفاده می‌شود.
• آزمایش ژنتیک: برای تشخیص تالاسمی آلفا استفاده می‌شود.

درمان تالاسمی

درمان تالاسمی ماژور انتقال خون و کیلاسیون آهن است. البته درمان‌های دیگری هم برای این عارضه وجود دارند.

• تزریق خون: شامل دریافت درون‌رگی سلول‌های خونی قرمز است تا مقدار کافی سلول‌های قرمز و گلوبین تأمین شود. این تزریق در تالاسمی متوسط و شدید هر ۴ ماه یک بار و در تالاسمی بتا هر ۲ تا ۴ هفته انجام می‌شود. در بیماری هموگلوبین اچ یا تالاسمی بتای متوسط، ممکن است تزریق گهگاه خون (مثلا در زمان عفونت) نیاز باشد.
• کیلاسیون آهن: شامل حذف آهن اضافی از بدن است. تزریق خون ممکن است موجب افزایش آهن بدن شود. آهن اضافی می‌تواند به اندام‌ها آسیب بزند. اگر مرتب تزریق خون انجام می‌دهید، باید درمان کیلاسیون آهن را هم انجام دهید. این درمان را می‌توانید به‌صورت قرص دریافت کنید.
• مکمل فولیک اسید: این مکمل باعث می‌شود بدن سلول‌های خونی سالم بسازد.
• پیوند مغز استخوان و سلول بنیادی: پیوند با استفاده از نمونه اهداکننده خویشاوند سازگار تنها درمان تالاسمی است. سازگاری به این معنی است که باید پروتئین آنتی‌ژن لکوسیت انسانی یا هلا (HLA) روی سطح سلول‌های فرد اهداکننده مشابه فرد دریافت‌کننده پیوند باشد. پزشک طی جراحی سلول‌های بنیادی مغز استخوان فرد اهداکننده را از طریق جریان خون به فرد گیرنده تزریق می‌کند. سلول‌های پیوندی طی یک ماه سلول‌های خونی جدید سالم تولید می‌کنند.
• لوسپترسپت (Luspatercept): تزریقی است که هر ۳ هفته انجام می‌شود و ممکن است به ساخت سلول‌های خونی قرمز کمک کند. این درمان در آمریکا برای درمان تالاسمی بتای نیازمند تزریق انجام می‌شود.

عوارض جانبی تالاسمی

• خود بیماری یا انتقال خون مداوم موجب می‌شود که بدن آهن زیادی داشته باشد. آهن اضافی موجب آسیب به قلب، کبد و سیستم غدد درون‌ریز می‌شود. غدد درون‌ریز هورمون‌های تنظیم‌کننده فرایند‌های بدن را تولید می‌کنند.
• ممکن است عفونت‌های شدید مداومی داشته باشید، به‌خصوص اگر مدام به شما خون تزریق می‌شود. عفونت شاید ناشی از خون دریافتی باشد. البته مسئولان درمانی به‌دقت خون اهدایی را بررسی می‌کنند تا از این اتفاق جلوگیری کنند.

پیشگیری از تالاسمی

نمی‌توان از تالاسمی پیشگیری کرد، اما آزمایش‌های ژنتیکی مشخص می‌کنند که شما یا شریکتان ژن تالاسمی را دارید یا خیر. دانستن این موضوع سبب می‌شود راحت‌تر درباره بچه‌دارشدن تصمیم بگیرید. اگر جهش‌های ژنی مربوط به تالاسمی را دارید، برای تصمیم نهایی با مشاور ژنتیک صحبت کنید. در این شرایط می‌توانید برای جلوگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی از لقاح آزمایشگاهی یا آی.وی.اف (IVF) استفاده کنید. پزشک قبل از انتقال جنین، ابتلای او به بیماری تالاسمی را بررسی می‌کند.

درمان خانگی تالاسمی

اگر تالاسمی دارید باید مواردی را رعایت کنید، از جمله:

• رژیم غذایی سالمی داشته باشید که قدرت استخوانتان را حفظ کند و به شما انرژی دهد؛
• اگر احساس تب یا بیماری دارید به پزشک مراجعه کنید؛
• از افراد بیمار دوری کنید و دست‌هایتان را بشویید؛
• واکسن‌هایتان را مرتب دریافت کنید؛
• درباره مصرف مکمل‌هایی مثل کلسیم و ویتامین دی (D) با پزشک صحبت کنید؛
• قرص آهن مصرف نکنید.

در موارد تالاسمی خفیف ممکن است احساس خستگی کنید، ولی به درمان نیاز نداشته باشید. اما اگر علائم شدیدتر بود ممکن است اندام‌های شما اکسیژن کافی دریافت نکنند.

زندگی با تالاسمی

باید منظم آزمایش شمارش خون کامل و آزمایش آهن خون را انجام دهید. ممکن است پزشک از شما بخواهد سالانه آزمایش عملکرد قلب و عملکرد کبد را هم انجام دهید. همچنین ممکن است آزمایش عفونت ویروسی را هم پیشنهاد دهد.

سؤالات رایج

۱. آیا تالاسمی درمان می‌شود؟

پیوند مغز استخوان از اهداکننده سازگار بهترین شانس درمان تالاسمی است. متأسفانه بیشتر افراد مبتلا به تالاسمی اهداکننده مناسبی ندارند. همچنین پیوند مغز استخوان فرایند پرخطری است که احتمال دارد عوارض جانبی شدید مثل مرگ داشته باشد. برای تعیین اینکه شما گزینه مناسبی برای پیوندید یا خیر با متخصص صحبت کنید. همچنین انتخاب بیمارستانی که منظم این دست پیوندها را انجام می‌دهد احتمال عوارض جانبی را کاهش می‌دهد.

۲. طول عمر بیماران تالاسمی ماژور و مینور چقدر است؟

اگر فرد تالاسمی مینور (خفیف) دارد، می‌تواند انتظار عمر طبیعی را داشته باشد. حتی اگر علائم خفیف تا متوسط باشند، با برنامه درمانی مناسب فرد احتمال زیادی برای زندگی طولانی دارد. البته بیماری قلبی ناشی‌ از افزایش آهن ممکن است موجب مرگ افراد مبتلا به تالاسمی شود. بنابراین درمان کیلاسیون آهن اهمیت زیادی دارد.

۳. آیا می‌توان در دوران بارداری تالاسمی را تشخیص داد؟

اگر باردارید یا قصد بچه‌دارشدن دارید، می‌توانید با انجام چند آزمایش این مسئله را بررسی کنید از جمله:

• آزمایش ژنتیک؛
• نمونه‌برداری از پرزهای کوریون؛
• آمنیوسنتز.

۴. چه زمانی پزشک آزمایش تالاسمی را تجویز می‌کند؟

• قصد بارداری؛
• داشتن خویشاوند مبتلا به تالاسمی؛
• کم‌خونی بی‌علت؛
• داشتن اجدادی که در مناطقی با شیوع تالاسمی زندگی می‌کرده‌اند.

شما بگویید

شما چقدر با تالاسمی، علائم و درمان آن آشنایی دارید؟ تابه‌حال با این بیمار از نزدیک سروکار داشته‌اید؟ در صورت تمایل، می‌توانید تجربه و نظرتان را در قسمت ارسال دیدگاه برایمان بنویسید و این مطلب را از طریق شبکه‌های اجتماعی با دوستانتان به اشتراک بگذارید.

گامی برای تسلط شما بر مهارت‌های برقراری ارتباط

هشدار! این مطلب صرفا جنبه آموزشی دارد و برای استفاده از آن لازم است با پزشک یا متخصص مربوطه مشورت کنید. اطلاعات بیشتر